A koleszterinről, az örökletes magas koleszterin azaz a Familiáris Hiperkoleszerinémia (FH) kapcsán

A koleszterinszint és a keringési rendszer problémáinak összefüggéséről sokat hallottunk már, ám részletesen az okokról és kialakulásról szeptember utolsó hetén, az Európai Ateroszklerózis Társaság (EAS) Familiáris Hiperkoleszterinémia (FH) hetén tudhatunk meg többet.

A betegséget egy olyan, a koleszterinszint emelkedéséért felelős kórforma okozza, amelyet mindössze egy génpár határoz meg. A köznyelv érelmeszesedésnek nevezi a valójában érelzsírosodást takaró jelenséget, ami magasabb koleszterinszintként jelenik meg. A jelenséggel nő a koszorúérbetegség, az iszkémiás sztrók vagy perifériás érbetegség kockázata.

Mindenki hordoz egy bizonyos koleszterin terhet, amit laboratóriumi vizsgálat során az ú.n. aterogén, pl. LDL-koleszterinnel (LDL-C-vel) lehet felmérni. Minél magasabb az LDL-C szint, annál hamarabb eléri az egyén koleszterin terhelése azt a küszöböt, amikor már klinikai szempontból gyakorivá válik az ateroszklerotikus betegség megnyilvánulása. Ez az életkor férfiak esetén 55 év körül van, egyéb kockázati tényezők nélkül.  A nők viszont átlagosan 10 évvel később érik el ezt a határt, ezután viszont gyorsabban jár az ateroszklerózis biológiai órája, mint férfiakban. (A védőkoleszterinnek nevezett HDL-C ritkán olyan értékű, hogy érdemi ellensúlyt tudjon képezni.)

A FH mint kórisme elsősorban akkor vetődik fel, ha a vérkoleszterin értéke 9,0 mmol/l feletti. Ilyenkor az FH valószínűségét egy kérdőív alapján lehet besorolni, ú.n. Dutch-score szerint. Az elnevezés is jelzi a magas színvonalú holland FH ellátást: náluk az FH betegek több, mint fele azonosított, ezzel szemben nálunk csak 5% alatti az azonosított betegek mértéke. Különös jelentőséget ad az FH-nak, hogy ha a szülőnél ez kiderül, akkor a gyermekét, ha FH szempontjából ő is érintett, 8-9 éves kortól a vérzsír csökkentésére szolgáló sztatin nevű hatóanyaggal lehet kezelni.

A felgyülemlő koleszterinterhelés koncepciójából az is következik, hogy átlagos koleszterinszintű harmincéves egyén esetében elkezdett intenzív sztatinkezeléssel a küszöb átlépését akár évtizedekkel is ki lehet tolni. Ez a gyógyszeres kezelés egyébként amellett, hogy igen hatékony, nem is drága, biztonságos és az esetek 90%-a feletti arányban mindenfajta mellékhatás nélkül tartósan is folytatható.

Ezek alapján az EAS nem határoz meg normális koleszterin értéket, hiszen a laborok által megadott tartomány csak átlagos, de látható, egyáltalán nem ártalmatlan. Ezért a mérések eredményeit beavatkozási küszöbérték és gyógyszeres kezelési célérték alapján értelmezik.

Ha a koleszterin eléri a 7,5 mmol/l, az LDL-C a 4,9 mmol/l értéket, gyógyszeres koleszterincsökkentés szükséges 18 éves kortól. Ez a felnőttek 5-7%-át érinti. Minél korábban kezdik és minél erélyesebben folytatják ezt a kezelést, annál sikeresebben növelhető az életminőség és élettartam.

Ha azonban a koleszterin eléri a 9,0 mmol/l, az LDL-C a 6,5 mmol/l értéket, az FH célzott vizsgálata is indokolt, amiben a belgyógyászati ú.n. lipidológiai szakrendelések hathatós segítséget tudnak nyújtani. Ez a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ I. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai és Anyagcsere szakrendelésének keretén belül működik.

Részletesebb információt a betegséggel kapcsolatban a https://fhreg.hu/ oldalon találnak.